В чем разница НИПТ и скрининг: что нужно знать будущим родителям
В период беременности крайне важно проходить обследования для выявления риска развития хромосомных патологии плода. Обнаружить их можно при помощи комбинированного обязательного скрининга, этот способ используется на протяжении долгих лет в РФ. Однако сегодня врачи рекомендуют проходить новый скрининг - при помощи НИПТ. Чем он отличается от стандартной процедуры и для кого предназначен расскажем в статье.
1) Забор крови, по биохимическим показателям которой определяют наличие и показатели определенных гормонов. По отклонениям показателей от нормы делают вывод о том, какова вероятность развития ребенка с хромосомными аномалиями
2) Ультразвуковое исследование показывает определённые маркеры. Если у плода отсутствуют носовые кости, толщина воротничкового пространства не соответствует норме, присутствуют признаки порока сердца или желудочно-кишечного тракта, наблюдается аномальное развитие центральной нервной системы, бедренные кости слишком короткие.
В случае выявления скринингом высокой степени вероятности хромосомных аномалий, потребуется подтверждение диагноза через процедуру получения клеток эмбрионального происхождения. Для этого на ранних сроках (10-12 недель) берут на биопсию часть плодных оболочек, на 16 неделе исследование проводят на образце околоплодных вод.
Такая диагностика даст самые точные прогнозы. Но при их проведении создается большая степень риска для матери и будущего ребенка в виде инфицирования, возможного кровотечения и даже угрозы выкидыша.
Также стоит отметить, что вероятность ложно поставленного диагноза при проведении биохимического скрининга составляет 5%. Фактически развитие происходит нормально, результат анализа показывает повышенный риск хромосомной патологии. По статистике, каждая двадцатая женщина проходит процедуру инвазивного обследования без реально на то потребности. Такой риск не имеет смысла.
В случае с результатами, которые «не находят» развитие патологии статистика тоже не сообщает ничего хорошего: частота таких результатов составляет 20%. Каждая пятая хромосомная аномалия остается незамеченной при обследовании.
Потребность в тестировании, которое работало бы лучше биохимического скрининга и безопаснее биопсии хориона и амниоцентеза, была давно. В качестве решения проблемы был разработан НИПТ.
Что показывает НИПТ?
Общий кровоток мамы и ребенка позволяет фрагментам ДНК плода проникать и циркулировать в крови матери. Это дает возможность генетикам извлечь ДНК плода из кровотока матери и подвергнуть её анализу. В этом и заключается суть лабораторных исследований, ориентированных на неинвазивные пренатальные тесты.
Проведение НИПТ разрешено с 10 полных недель беременности. Процедура заключается в стандартном заборе крови, сам анализ занимает около 8-14 дней.
Исследование помогает выявлять риски развития патологий, которые встречаются чаще всего:
Есть такое понятие как положительная прогностическая ценность. Это показатель, который определяет вероятность наличия заболевания при положительном результате теста. В исследовании НИПТ он помогает ответить определить действительно ли ребенок развивается с хромосомная аномалия, если анализ показал положительный результат. Для женщин, находящихся в группе риска, этот показатель будет высоким. Для других категорий пациентов низким.
НИПТ не является методом окончательной диагностики даже при своей высокой точности. Это скрининг, и в случае обнаружения риск аномального развития, диагноз необходимо будет подтверждать, прибегнув к инвазивным методикам обследования.
Нужно ли делать НИПТ всем будущим мамам?
Женщинам, которые входят в группу риска, ДНК-тест делать крайне необходимо. К этой группе относятся женщины старше 35 лет и уже имеющие детей с хромосомными аномалиями.
Американский конгресс акушеров и гинекологов, определяет обязанность врача в необходимости объяснения будущей матери всех преимуществ и недостатков НИПТ, а решение она должна принять самостоятельно. Классический скрининг все также остается обязательной процедурой на территории РФ.
Как устроен обычный скрининг?
Процедуру пренатального скрининга на хромосомные аномалии необходимо делать два раза. Первый анализ беременные сдают на сроке 12 недель, второй раз на 17 недель. Процедура осуществляется в два этапа:1) Забор крови, по биохимическим показателям которой определяют наличие и показатели определенных гормонов. По отклонениям показателей от нормы делают вывод о том, какова вероятность развития ребенка с хромосомными аномалиями
2) Ультразвуковое исследование показывает определённые маркеры. Если у плода отсутствуют носовые кости, толщина воротничкового пространства не соответствует норме, присутствуют признаки порока сердца или желудочно-кишечного тракта, наблюдается аномальное развитие центральной нервной системы, бедренные кости слишком короткие.
В чем его недостаток?
Недостаток приводимого скрининга в том, что он является лишь на 60-70% информативным. Его задача не дать точный ответ о развивающейся патологии плода, а показать какова вероятность развития хромосомной̆ патологии. Анализ крови и УЗИ показывает отклонения, но причина их может скрываться в чем-то другом. Например, из-за неправильно поставленных сроков беременности или возраста беременной.В случае выявления скринингом высокой степени вероятности хромосомных аномалий, потребуется подтверждение диагноза через процедуру получения клеток эмбрионального происхождения. Для этого на ранних сроках (10-12 недель) берут на биопсию часть плодных оболочек, на 16 неделе исследование проводят на образце околоплодных вод.
Такая диагностика даст самые точные прогнозы. Но при их проведении создается большая степень риска для матери и будущего ребенка в виде инфицирования, возможного кровотечения и даже угрозы выкидыша.
Также стоит отметить, что вероятность ложно поставленного диагноза при проведении биохимического скрининга составляет 5%. Фактически развитие происходит нормально, результат анализа показывает повышенный риск хромосомной патологии. По статистике, каждая двадцатая женщина проходит процедуру инвазивного обследования без реально на то потребности. Такой риск не имеет смысла.
В случае с результатами, которые «не находят» развитие патологии статистика тоже не сообщает ничего хорошего: частота таких результатов составляет 20%. Каждая пятая хромосомная аномалия остается незамеченной при обследовании.
Потребность в тестировании, которое работало бы лучше биохимического скрининга и безопаснее биопсии хориона и амниоцентеза, была давно. В качестве решения проблемы был разработан НИПТ.
Что показывает НИПТ?
Общий кровоток мамы и ребенка позволяет фрагментам ДНК плода проникать и циркулировать в крови матери. Это дает возможность генетикам извлечь ДНК плода из кровотока матери и подвергнуть её анализу. В этом и заключается суть лабораторных исследований, ориентированных на неинвазивные пренатальные тесты.
Проведение НИПТ разрешено с 10 полных недель беременности. Процедура заключается в стандартном заборе крови, сам анализ занимает около 8-14 дней.
Исследование помогает выявлять риски развития патологий, которые встречаются чаще всего:
- Синдром Дауна. Определяется по лишней, 21-й хромосоме. Для патологии характерны аномалии внутренних органов, в частности сердца, определенное строение лица и умственная отсталость.
- Синдромы Патау и Эдвардса. Также определяется по лишней хромосоме, 13 и 18. Выражается в виде серьезных пороков развития, умственной отсталости. Продолжительности жизни не превышает одного года.
- Синдром Шерешевского-Тернера. Встречается у девочек, определяется по отсутствия одной хромосомы. Такие дети бесплодны, имеют нарушения в физическом развитии и росте.
- Синдром Клайнфельтера. Встречается у мальчиков, определяется по лишней X-хромосоме. Не зная о диагнозе, заподозрить заболевание можно только к периоду полового созревания. Симптомы проявляются в виде большого роста, широкой талии, узкой грудной клетки и длинных конечностей, недоразвитие семенников и гинекомастия. Пациенты также бесплодны, наблюдается частичное или полное снижение интеллекта.
- Синдром Якобса. Также мужское заболевание, определяемое по добавочной Y-хромосоме. Кроме физического проявления в виде высокого роста, симптомы в основном касаются особенностей развития нервной системы: задержкой речевого развития, трудности в обучении, СДВГ, импульсивность.
- Микроделеции. Генетическое отклонение, при котором отсутствуют небольшие участки хромосом в результате чего возникают более 20-ти разновидностей заболеваний.
Какие минусы есть у НИПТ?
Несмотря на высокую точность и информативность, и этот способ определения генетических аномалий не лишен недостатков.Есть такое понятие как положительная прогностическая ценность. Это показатель, который определяет вероятность наличия заболевания при положительном результате теста. В исследовании НИПТ он помогает ответить определить действительно ли ребенок развивается с хромосомная аномалия, если анализ показал положительный результат. Для женщин, находящихся в группе риска, этот показатель будет высоким. Для других категорий пациентов низким.
НИПТ не является методом окончательной диагностики даже при своей высокой точности. Это скрининг, и в случае обнаружения риск аномального развития, диагноз необходимо будет подтверждать, прибегнув к инвазивным методикам обследования.
Нужно ли делать НИПТ всем будущим мамам?
Женщинам, которые входят в группу риска, ДНК-тест делать крайне необходимо. К этой группе относятся женщины старше 35 лет и уже имеющие детей с хромосомными аномалиями.
Американский конгресс акушеров и гинекологов, определяет обязанность врача в необходимости объяснения будущей матери всех преимуществ и недостатков НИПТ, а решение она должна принять самостоятельно. Классический скрининг все также остается обязательной процедурой на территории РФ.
Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.