Ученые нашли подход к неизлечимой форме слепоты
Вителиформная макулярная дистрофия, или болезнь Беста, является наследственным глазным заболеванием, которое за несколько десятилетий приводит к слепоте. Спровоцировать заболевание может более двух сотен мутаций в гене BEST1.
Ученым удалось исправить ситуацию, использовав стволовые клетки пациентов с мутациями BEST1. Исследователи подавили неправильные копии гена, заменив их функциональными вариантами. Не все мутации удалось устранить таким образом. Однако использование инструмента для редактирования генов CRISPR-Cas9 помогло справиться с этим ограничением.
Результаты исследования были представлены в American Journal of Human Genetics. Ученые продемонстрировали, что их двойной подход к генной терапии может потенциально стать эффективным лечением всех мутаций, приводящих к болезни Беста.
Ученым удалось исправить ситуацию, использовав стволовые клетки пациентов с мутациями BEST1. Исследователи подавили неправильные копии гена, заменив их функциональными вариантами. Не все мутации удалось устранить таким образом. Однако использование инструмента для редактирования генов CRISPR-Cas9 помогло справиться с этим ограничением.
Результаты исследования были представлены в American Journal of Human Genetics. Ученые продемонстрировали, что их двойной подход к генной терапии может потенциально стать эффективным лечением всех мутаций, приводящих к болезни Беста.