Детский церебральный паралич: 14% случаев связаны с генетическими мутациями
В статье, опубликованной в Nature Genetics, исследователи подтверждают, что около 14% всех случаев церебрального паралича, инвалидизирующего заболевания мозга, от которого нет лекарств, могут быть связаны с генами пациента, и предполагают, что многие из этих генов контролируют работу мозговых цепей становятся связанными на раннем этапе развития.
Этот вывод основан на крупнейшем когда-либо проводившемся генетическом исследовании церебрального паралича. Результаты привели к рекомендованным изменениям в лечении по крайней мере трех пациентов, что подчеркивает важность понимания роли генов в заболевании. Работа в значительной степени финансировалась Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS), входящим в состав Национальных институтов здравоохранения.
«Наши результаты являются самым убедительным доказательством на сегодняшний день, что значительная часть случаев церебрального паралича может быть связана с редкими генетическими мутациями, и при этом были определены несколько ключевых генетических путей», - сказал Майкл Круер, доктор медицины, нейрогенетик из детской больницы Феникса и Медицинский колледж Университета Аризоны - Феникс и старший автор статьи. «Мы надеемся, что это даст пациентам, живущим с церебральным параличом, и их близким лучшее понимание расстройства, а врачам - более четкую дорожную карту для их диагностики и лечения».
Теории возникновения детского церебрально паралича
С момента его первого официального описания в 1862 году ученые горячо обсуждали, вызван ли церебральный паралич проблемами при рождении. Например, известно, что дети, рожденные преждевременно или испытывающие недостаток кровотока или кислорода во время родов, имеют больше шансов пострадать от этого заболевания. Однако позже исследователи пришли к выводу, что большинство (85-90%) всех случаев являются врожденными или рождены с этим заболеванием, а некоторые исследования предположили, что церебральный паралич может передаваться по наследству.В 2004 году, ученые обнаружили первую генетическую мутацию, вызывающую церебральный паралич. С тех пор было выявлено еще несколько мутаций, и, в зависимости от того, как проводился эксперимент, ученые подсчитали, что от 2 до 30% всех случаев могут быть связаны с ошибкой в написании ДНК пациента.
Ранее Медикфорум писал о том, почему полезно жевать сухую гвоздику.