«Мне сказали, что я умру молодой» — мать двоих детей предупреждает о генетически высоком холестерине

Это известно как семейная гиперхолестеринемия или СГ, и без лечения это может привести к болезни сердца в очень молодом возрасте. HEART UK утверждает, что ранняя диагностика состояния имеет решающее значение, поскольку люди, ведущие очень здоровый образ жизни, могут иметь СГ и не знать об этом, что может привести к потенциально опасным для жизни последствиям.

Селовек, хорошо знакомый с этим заболеванием, — Хейзел Галлахер, у которой был диагностирован СГ еще до того, как многие врачи и медицинские работники полностью поняли это состояние.

Хейзел объяснила, что она живет с этим заболеванием уже более 30 лет, и только после обращения к врачам по поводу другого недуга она узнала, насколько далеко зашел СГ в ее семье.

«Члены семьи, которым поставили диагноз с тех пор, как мне поставили диагноз, — это два моих мальчика, двое внуков, моя сестра, моя мать и ее мать. Брат моей матери, он умер в возрасте 40 лет, и у него осталось четверо очень маленьких мальчиков, и все они заболели сердцем в возрасте 30 лет. У меня было ощущение: «О, почему я?», Джеймс [сын Хейзел] был маленьким ребенком, я помню, как катал его в коляске и думал: «Боже, я доживу до того, как он женится».

Поскольку на момент постановки диагноза Хейзел о СГ было мало что известно, медицинские работники дали ей чрезвычайно строгие правила, которые она должна применять к своей диете и режиму физических упражнений.

Клетки печени у пациентов с СГ не могут выводить ЛПНП из крови из-за специфических дефектов или мутаций в следующих специфических генах:

Ген APOB
Ген PCSK9
Ген рецептора ЛПНП

Несмотря на свой диагноз, Хейзел по-прежнему благодарна и испытывает облегчение за то, что узнала о СГ, когда узнала, тем более что это побудило ее жить полной жизнью.

Чтобы помочь справиться с этим состоянием, наиболее широко используемым лекарством являются статины, которые также помогают предотвратить сердечные заболевания и инсульт.

Ранее Медикфорум писал о заражении Омикроном.

Heart UK

Здоровье

Благотворительная организация по борьбе с холестерином, предоставляющая поддержку, информацию и оказывающая влияние на семьи и медицинских работников.