Болезнь женщины настолько редка, что у нее нет названия — получение диагноза было «разрушением души»

Болезнь женщины настолько редка, что у нее нет названия — получение диагноза было «разрушением души»


Представьте, что вы всю жизнь проживаете с невыявленным дегенеративным заболеванием? Это реальность, с которой столкнулась Дебби Шварц.


Дебби Шварц 47 лет, и ее передвижение ограничено инвалидной коляской из-за загадочной болезни, отравившей всю ее жизнь. Несмотря на это, Дебби смогла получить степень по биохимии и стать учителем естественных наук. Однако это состояние означает, что она больше не может выполнять свою работу, и ей требуется три визита опекунов в день, чтобы жить.

Все началось, когда она была ребенком, когда у нее развился ряд симптомов, которые врачи в то время не могли объяснить другими способами. В результате в подростковом возрасте, когда она должна была наслаждаться всем этим периодом времени, ее возили по Британии, чтобы попытаться поставить диагноз ее состояния.

В интервью она сказала:

«Я чувствовала, что подвожу своих родителей. Они таскали меня туда-сюда по больницам. Когда 11-летнему ребенку сказали, что тесты ничего не показывают, и ваши родители слышат это, нет никаких мыслей, что врачи ошибаются, потому что они сделали все эти тесты, они врачи, они знают. Это разрушало душу. Я чувствовала себя безнадежной, изолированной и униженной».




Во взрослом возрасте она испытала:

• Потеря зрения
• Потеря слуха
• Проблемы с равновесием
• Отсутствие чувствительности в руках и коленях

"Один из самых неприятных аспектов ее состояния заключается в том, что ее состояния всегда лечили индивидуально, а не как часть одного основного заболевания. В 2005 году ей наконец поставили частичный диагноз митохондриального заболевания. Это группа состояний, вызванных дефектами в ключевых частях клеток организма", - говорит врач-эндокринолог Антонина Гуреева, комментируя этот уникальный случай специально для МедикФорум




Редкие заболевания представляют собой серьезную проблему со здоровьем, которая, к сожалению, связана с плохими результатами.


Ранее МедикФорум писал о причинах дислексии.


Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.

Читать MedikForum.ru в