Из-за редкого расстройства 5-летний мальчик выглядит пьяным

Атаксия

Англичанин Генри Барбер-Райли страдает от генетического расстройства под названием эпизодическая атаксия 2 типа. Она проявляется симптомами, которые часто можно наблюдать у не совсем трезвых людей. К примеру, мальчик ходит, пошатываясь, говорит заплетающимся языком, и иногда его сильно тошнит.

Болезнь затрагивает центральную нервную систему, она считается настолько редкой, что ее жертвами являются всего 100 тысяч человек по всему миру. Из-за этого врачам понадобилось целых пять лет, чтобы поставить Генри правильный диагноз. Его мама говорит, что Генри многим друзьям на фотографиях кажется жертвой наркотического опьянения. Она понятия не имеет, какие именно причины вызывают обострения болезни, ведь иногда ее сын сталкиваются с двумя-тремя эпизодами расстройства в неделю, а иногда проходит две недели без всяких подобных случаев.

Эпизодическая атаксия - это термин для группы расстройств, влияющих на координацию, баланс и речь. Генетические дефекты приводят к нарушению специфических нервных волокон, которые передают сообщения от мозга конечностям и обратно. Эпизодическая атаксия является редким и необычным типом наследственной атаксии. При данной разновидности болезни человек испытывает обострения лишь эпизодами, но в оставшееся время является совершенно здоровым. Некоторые лекарственные средства помогают контролировать приступы расстройства, а продолжительность жизни его жертв не уступает среднестатистической. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)