Редчайшее расстройство заперло ребенка в собственном теле

Двухлетняя девочка оказалась запертой в собственном теле из-за редчайшей неизлечимой болезни, чем-то похожей на паркинсонизм. Это заболевание во всем мире зафиксировано всего у 130 человек. 

Генетическое расстройство

Жительница одного из небольших канадских городов Райан Родригез-Пенья прошла через бесчисленное множество тестов в течение почти целого года, пока врачи не обнаружили, что же именно с ней не так. Медики постепенно исключали один диагноз за другим, перебирая симптомы все более редких расстройств, пока не выяснилось, что Райан страдает от недуга, также диагностированного всего у 130 жителей нашей планеты. Это дефицит ароматической L-аминокислоты декарбоксилазы или AADC – неизлечимое генетическое расстройство. Оно воздействует на передачу сигналов между определенными клетками в нервной системе, а потому затрагивает почти каждый аспект жизни ребенка, включая подвижность и развитие. По своим симптомам недуг очень напоминает болезнь Паркинсона.

Генетическое расстройство

Пока что заболевание является неизлечимым, но есть надежда на генную терапию, которую уже одобрили в Северной Америке. AADC воздействует на способность мозга производить дофамин и серотонин, которые передают нервные сигналы между нервными клетками и мозгом. Дефицит дофамина вызывает и характерные симптомы болезни Паркинсона, которая обычно развивается у людей старше 60.

Генетическое расстройство

Средняя продолжительность жизни детей с AADC не превышает 7 лет, и каждый год от этой болезни в мире умирает по три ребенка. Райан уже сейчас нужны специальные трубки для внутривенного питания, ребенок страдает от окулогирного криза (судорога взора) - внезапных спазмов и подергиваний глазных мышц, при которых глазные яблоки могут фиксироваться в одной позиции на длительное время. Ребенок не может сидеть, ползать, пользоваться руками, говорить. Она мучается от тревожных расстройств, а иногда плачет так сильно, что ее начинает тошнить. Фактически девочка заперта в темнице собственного тела, и выбраться оттуда пока не представляется возможным. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)