Ребенок борется с болезнью, похожей на старческое слабоумие
Девятилетняя девочка сражается с неизлечимым заболеванием, напоминающим старческое слабоумие, при котором она забывает почти всё, чему научилась. К сожалению, клинические испытания экспериментального препарата от этой болезни закончились.
Маленькая англичанка Тилли Мэй Моудсли столкнулась с болезнью под названием синдром Санфилиппо, и ее родители приняли участие в клинических исследованиях нового лекарства против этого пока что неизлечимого расстройства обмена веществ. Иногда синдром называют «детским старческим слабоумием», пока он является смертным приговором, поскольку болезнь неуклонно прогрессирует и заканчивается летальным исходом.
Целых 6 лет Тилли провела в клинических исследованиях нового лекарства, и родители утверждают, что экспериментальный препарат остановил развитие чрезвычайно редкого наследственного заболевания. Врачи диагностировали у девочки синдром Санфилиппо еще в младенчестве. Тогда же они посоветовали ее родителям подготовиться к неизбежному и поскорее создавать "приятные воспоминания" о ребенке, так как он скоро умрет.
Нейродегенеративное заболевание вызывается нехваткой фермента, что приводит к скоплению сахара вокруг мышц, затвердению суставов и ранней смерти. От синдрома Санфилиппо страдает лишь несколько сотен детей в мире, а Тилли теперь уже неспособна говорить. С каждым днем она становится все менее мобильной. Однако клинические исследования ферментозаместительной терапии одной из американских фармацевтических компаний оказались весьма успешными для девочки, как утверждают ее родители. Впрочем, они были остановлены, поскольку представители компании не увидели никаких улучшений симптомов у всех принявших участие в исследованиях пациентов.
Остановка исследования означает и прекращение лечения, из-за чего девочку ожидает ухудшение состояния и скорая смерть. Симптомы синдрома уже вернулись, и Тилли постепенно теряет те навыки, которым она обучилась в первые годы жизни. Жертвы данного синдрома не доживают до 13 лет, теряя способность двигаться, глотать, и, на последней стадии, дышать. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)