Стволовые клетки помогли лучше понять редкую болезнь
Ученые использовали стволовые клетки для изучения клеточного дефекта, вызывающего редкое неврологическое расстройство. Вполне возможно, что это поможет подобрать эффективное лечение болезни.
Исследователи из UConn Health использовали стволовые клетки, добытые от пациентов с синдромом Ангельмана. Они помогли ученым выявить скрытые клеточные дефекты, которые вызывают это редкое нейрогенетическое расстройство. До последнего времени ученые пытались понять, почему клетки мозга жертв синдрома Ангельмана не развиваются надлежащим образом. Все эксперименты делались преимущественно на мышах. И вот теперь в распоряжении исследователей оказались живые стволовые клетки человека.
Авторы исследования получили возможность изучить электрическую активность клеток мозга и их способность формировать связи, что критически необходимо для нормальной работы данного органа. Оказалось, что клетки от пациентов с синдромом Ангельмана дают сбой. Они не развиваются таким же образом, как у людей, не страдающих от этого расстройства. В частности, эти клетки недостаточно созрели для электрической активности, поэтому они не формируют связи.
Синдром Ангельмана встречается у одного человека на каждые 15 000. Жертвы этого расстройства сталкиваются с задержками развития, у них повышенная предрасположенность к судорожным припадкам, проблемы с хождением и сохранением баланса. У таких пациентов также отмечаются нарушения речи, но обычно это счастливые люди, которые довольно часто улыбаются и смеются.
Расстройство развивается в тот момент, когда один-единственный ген, наследуемый от материнской 15-й хромосомы, исчезает или становится неактивным. Проведенное учеными исследование позволило лучше разобраться с генетическими механизмами, которые вызывают синдром Ангельмана, а также понять, как их можно исправить или обратить вспять. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)
Оставить комментарий