Найден ген, отвечающий за возникновение болезни Хокинга

Американские исследователи обнаружили ген, вариация которого может приводить к развитию бокового амиотрофического склероза. Это открытие позволяет надеяться на создание первого по-настоящему эффективного лекарства против пока неизлечимого недуга.

БАС

Впервые в истории ученые доказали, что разновидность гена под названием UBQLN4 связана с развитием бокового амиотрофического склероза. Это неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, приводящее к потере нервных клеток, контролирующих движение мышц – так называемых двигательных нейронов. Пациенты теряют подвижность в течение считанных лет и умирают, а науке известно лишь несколько случаев, когда эта болезнь почему-то переставала прогрессировать. Наиболее известным пациентом, у которого БАС по какой-то причине остановился, является английский физик Стивен Хокинг.

Ученым также удалось выяснить, каким образом данная генетическая вариация разрушает клеточный процесс, обеспечивающий развитие двигательных нейронов. Науке и ранее были известны многие гены, связанные с боковым амиотрофическим склерозом, а целью нынешнего исследования было определение максимального их количества, что могло бы быть положено в основу новых методов лечения БАС на клеточном уровне.

Исследователи заметили, что когда вариант гена UBQLN4 вступает в контакт с сигнальными путями, вовлеченными в процесс расщепления определённого белка под названием бета-катенин, то это приводит к скоплению данного белка, что вызывает дефект структуры двигательных нейронов. Возможно, что эти дефекты делают двигательные нейроны уязвимыми перед прогрессирующей дегенерацией, которая наблюдается у жертв БАС.

Используя в качестве животных моделей зебровых рыбок, ученые смогли обратить вспять дефект, вызывающий вариацию UBQLN4, за счёт подавления сигнальных путей бета-катенина с помощью лекарства кверцетин. Возможно, результаты этого исследования будут положены в разработку новой методики лечения БАС, но для оценки эффекта терапии среди людей требуются новые эксперименты. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)