8-летняя девочка со старческим слабоумием забыла, как говорить
Маленькая радость в горькой жизни восьмилетней девочки, которая страдает от терминальной стадии детского старческого слабоумия. Она сумела отпраздновать очередной день рождения вопреки прогнозам врачей, а кроме того, ребёнок всё ещё обучается новым навыкам.
Элиза O'Нил из США страдает от синдрома Санфилиппо, который называют детской болезнью Альцгеймера. Токсические клетки при этом недуге воздействуют на мозг, что вызывает характерные симптомы старческого слабоумия, потерю речи, слепоту, и, как следствие, смерть. Элиза стала первой пациенткой, которая в прошлом году начала проходить через новейшую генетическую терапию. Родители девочки считают эту терапию последней надеждой на сохранение моторных функций и речи, так как синдром Санфилиппо является неизлечимым. Хотя ребёнок уже потерял способность говорить, Элиза всё ещё обучается новым навыкам, а в ходе специального празднования ее дня рождения благотворительный фонд родителей смог за 10 дней собрать $100 000 на дальнейшие исследования в области лечения этой тяжелейшей болезни.
Правильный диагноз ребенку поставили, когда Элизе было три года, а ее родители заметили задержки с развитием. Синдром Санфилиппо представляет собой нейродегенеративное генетическое расстройство, с которым сталкивается один ребёнок на каждый 70 000. У жертв этого расстройства в организме не хватает фермента, необходимого для нормального функционирования клеток. В результате, происходит скопление токсического материала под названием гепарансульфат, что и вызывает все симптомы старческого слабоумия, также слепоту. Жертвы данного расстройства умирают в детстве или подростковом возрасте, лекарств от болезни пока не существует, но в некоторых странах мира ведутся клинические исследования.
Родители Элизы убеждены, что в ее состоянии наметился прогресс благодаря генной терапии. Анализы продемонстрировали снижение уровня гепарансульфата в позвоночнике девочки, что может быть обнадеживающим результатом. Ну а в школе одноклассники устроили Элизе настоящий праздник с тортом и воздушными шарами, поскольку девочка является любящей и очень весёлой, несмотря на тяжелейший недуг. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)
Элиза O'Нил из США страдает от синдрома Санфилиппо, который называют детской болезнью Альцгеймера. Токсические клетки при этом недуге воздействуют на мозг, что вызывает характерные симптомы старческого слабоумия, потерю речи, слепоту, и, как следствие, смерть. Элиза стала первой пациенткой, которая в прошлом году начала проходить через новейшую генетическую терапию. Родители девочки считают эту терапию последней надеждой на сохранение моторных функций и речи, так как синдром Санфилиппо является неизлечимым. Хотя ребёнок уже потерял способность говорить, Элиза всё ещё обучается новым навыкам, а в ходе специального празднования ее дня рождения благотворительный фонд родителей смог за 10 дней собрать $100 000 на дальнейшие исследования в области лечения этой тяжелейшей болезни.
Правильный диагноз ребенку поставили, когда Элизе было три года, а ее родители заметили задержки с развитием. Синдром Санфилиппо представляет собой нейродегенеративное генетическое расстройство, с которым сталкивается один ребёнок на каждый 70 000. У жертв этого расстройства в организме не хватает фермента, необходимого для нормального функционирования клеток. В результате, происходит скопление токсического материала под названием гепарансульфат, что и вызывает все симптомы старческого слабоумия, также слепоту. Жертвы данного расстройства умирают в детстве или подростковом возрасте, лекарств от болезни пока не существует, но в некоторых странах мира ведутся клинические исследования.
Родители Элизы убеждены, что в ее состоянии наметился прогресс благодаря генной терапии. Анализы продемонстрировали снижение уровня гепарансульфата в позвоночнике девочки, что может быть обнадеживающим результатом. Ну а в школе одноклассники устроили Элизе настоящий праздник с тортом и воздушными шарами, поскольку девочка является любящей и очень весёлой, несмотря на тяжелейший недуг. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)
Оставить комментарий