Девочка с редчайшей болезнью отметила второй день рождения

Чудо-девочка, которая появилась на свет с невероятно редкой генетической деформацией, опровергла самые оптимистические прогнозы врачей. Она отметила уже свой второй день рождения.

Маленькая американка Шарлотта Пэтт появилась на свет с синдромом Шпринтцена-Гольдберга - редким генетическим расстройством, вызывающим деформацию головы и тела. По данным одной авторитетной организации, за всю историю наблюдений в мире было зафиксировано всего 50 человек, имеющих этот синдром. Из-за столь небольшого числа пациентов каких-либо научных исследований в области его лечения не проводилось. Мама Шарлотты вынуждена постоянно ухаживать за своим ребёнком, у женщины имеются трое других детей, но она убеждена, что её дочь - особенная. Тем более что Шарлотта уже опровергла самые оптимистические прогнозы врачей и дожила до своего второго дня рождения. Медики не были уверены, что девочка проживет хотя бы несколько месяцев.

Деформации у ребёнка были замечены ещё во время ультразвукового исследования, проводимого при беременности. Однако тогда врачи не могли понять, что именно происходит с малышом, и диагноз синдром Шпринтцена-Гольдберга был поставлен уже после ее рождения. Появившаяся на свет Шарлотта не плакала, ей требовалась реанимация и аппараты искусственного жизнеобеспечения. Девочка не может дышать самостоятельно, ей сразу же провели трахеотомию и поставили дыхательную трубку. К настоящему времени она прошла через 10 операций из-за своего генетического расстройства.

Учитывая уникальность данного случая, Шарлотту бесплатно наблюдают самые разные медики, которые чрезвычайно заинтересовались этим феноменом. Синдром Шпринтцена-Гольдберга чаще всего приводит к изменениям формы головы, вызванных слишком быстрым формированием костей черепа. В результате, у детей появляется узкий и длинный череп, а глаза как бы расходятся в стороны. Деформируются челюсть и уши, возникают проблемы с развитием мозга и сердца, интеллектуальные нарушения и мышечная слабость. Синдром вызывается генетической мутацией, он неизлечим. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)