Два эспрессо в день избавили мальчика от тремора

Ребенок страдает от редкого расстройства, нарушающего произвольные движения. В медицине его называют дискинезией, вызванной мутацией гена ADCY5.

Ежедневное употребление всего двух чашек эспрессо избавило 11-летнего мальчика от сильнейшего тремора, напоминающего позднюю стадию болезни Паркинсона. Из-за непроизвольных сокращений мышц и дрожания конечностей ребенок едва мог ходить. У мальчика диагностировали достаточно редкое расстройство, которое называют дискинезией, вызванной мутацией гена ADCY5. Исследователи из французского Hopitaux de Paris решили выписать ребенку кофеин для расслабления мышц и активации рецепторов фермента, которая играет важную роль в сокращении мышц. Наблюдения показали, что одна чашка эспрессо останавливала тремор приблизительно на 7 часов, а две чашки сдерживали непроизвольные сокращения почти на целые сутки.



Более того, когда родители мальчика давали ему кофе без кофеина, то неприятные симптомы болезни проявлялись в полную силу, а иногда их становилось даже больше - до 30 эпизодов в сутки. Дискинезия, вызванная мутацией гена ADCY5, это расстройство, вызывающее аномальные непроизвольные движения конечностей. Среди них наблюдаются и характерны для болезни Паркинсона тремор, дрожания рук и ног, мышц лица и шеи. В мире зарегистрировано всего 400 человек, у которых диагностировано данное расстройство, но действительное число его жертв неизвестно. Как явственно следует из названия, болезнь вызывается мутацией гена ADCY5, который содержит инструкции для производства фермента, вовлеченного в сокращения мышц.

Этот фермент активируется рецепторами аденозина, которые являются основной мишенью для кофеина. Исследователи предположили, что кофеин подавляет действие фермента и снижает непроизвольные движения у жертв расстройства, что и подтвердила история данного мальчика. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)