Благотворительный концерт для сбора средств для девочки с болезнью Каравана прошел в Санкт-Петербурге

Концерт пройдет сегодня, 13 октября в Петербургской консерватории. Выступят выпускники и студенты. Гости смогут бесплатно послушать лучшие классические произведение и совершить доброе дело — сделать пожертвование для Ольги Шкринда. У нее редкое генетическое заболевание — болезнь Канавана. Нужен миллион долларов.

От нее лекарств, но есть возможность отравить в США, где американский ученый  и врач разработала методику лечения с помощью вируса. Цена вопроса — 1 миллион долларов.
Через месяц Ольге Шкринда исполняется два года, ей еще можно помочь, но действовать нужно прямо сейчас. Концерт организовал фонд «Больше дела».



Болезнь Канавана является дегенеративным заболеванием, которое вызывает прогрессирующее повреждение нервных клеток в головном мозге. Эта генетическая патология наиболее распространенное дегенеративное заболевание головного мозга у младенцев. Болезнь Канавана вызвана дефицитом фермента аминоацилазы 2, и входит в группу генетических заболеваний, которые называют лейкодистрофиями. Она характеризуется дегенерации миелина и связана с геном, расположенным в хромосоме 17.

Симптомы наиболее распространенной (и наиболее серьезной) формы болезни Канавана обычно появляются в раннем детстве, в возрасте от  трех до шести месяцев. Болезнь Канавана быстро прогрессирует, проявляется такими симптомами как умственная отсталость, потеря ранее приобретенных двигательных навыков, проблемы с питанием, слабый мышечный тонус, плохой контроль над держанием головы и мегалоцефалия (увеличенная голова). Также могут возникнуть паралич, слепота или судороги.

Ранее на Медикфорум мы писали о том, что причиной игромании могут быть гены.