Ученые выявили фермент, ответственный за аутизм

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это совокупность состояний, влияющих на психическое развитие ребенка. РАС предполагает проблемы с социализацией, общением, наличие навязчивых интересов или действий. Как известно, данное расстройство имеет сильные генетические предпосылки.

Исследователи из Центра нейроразвития inStem решили рассмотреть унаследованные мутации с точки зрения клеточных путей, которые контролируют синтез белка. Своевременный синтез белка является ключевым требованием для правильного развития и функционирования мозга, поскольку новые белки создаются «по требованию», когда мы изучаем или запоминаем что-то новое.

Команда, возглавляемая доктором Адити Бхаттачарья, обнаружила новую мутацию в важном для синтеза белка ферменте p70 S6 киназа 1 (S6K1). S6K1 не только помогает нормальной работе мозга, но также важен для работы сердца, поджелудочной железы и мышц.

Команда ученых обнаружила, что мутация S6K1 возникает только у детей с РАС, а не у их родителей или братьев и сестер, у которых нет диагноза. Наличие этой мутации изменило ход нормального развития нервной системы при экспрессии в линии стволовых клеток, а также изменило структуру культивируемых нейронов, что, вероятно, скажется на памяти.

Результаты этой работы являются ранним доказательством того, что унаследованные мутации в неврологических состояниях могут быть целью для поиска изменений и реакций на лечение.