Обнаруженное новое заболевание может привести к лучшему лечению муковисцидоза
Муковисцидоз является наиболее частым тяжелым наследственным заболеванием в мире. Каждый год сотни семей сталкиваются с этим диагнозом, и на сегодняшний день не существует лекарства от этой болезни, которая поражает дыхательную систему. Исследователи из университетов Мюнстера и Регенсбурга теперь обнаружили новую болезнь, которая может привести к лучшему пониманию муковисцидоза и новых вариантов лечения в будущем.
Результаты были опубликованы в научном журнале Journal of Medical Genetics.
TMEM16A
Лаборатория профессора Торстена Марквардта обнаружила новое заболевание, вызванное дефектами, как и при муковисцедозе, в одном из хлоридных каналов - TMEM16A.Исследователи оценили клеточные эффекты расстройства, вызванного полной потерей функции TMEM16A. Удивительно, но они обнаружили, что в дополнение к TMEM16A, CFTR не функционирует у этих пациентов. Это открытие имеет потенциал для улучшения лечения пациентов, страдающих муковисцидозом.
«Мы были удивлены, что дети с дефицитом TMEM16A не имеют респираторных симптомов. Потеря функции CFTR из-за отсутствия TMEM16A не приводит к клиническим симптомам муковисцидоза», - говорит доктор Джулиен Парк, автор и исследователь в лаборатории Марквардта.
Аналогичным образом, группа профессора Карла Кунцельмана обнаружила на мышиной модели, что двойной нокаут CFTR и TMEM16A не приводит к заболеванию легких.
Взятые вместе, эти результаты поднимают интересный вопрос: может ли фармакологическое ингибирование TMEM16A улучшить респираторные симптомы у пациентов с муковисцидозом? Значительное снижение продукции и секреции слизи вследствие ингибирования TMEM16A ранее было показано в лабораторных условиях.
«В качестве следующего шага мы планируем клинические испытания для оценки лечения муковисцидоза ингибиторами TMEM16A».
Следите за актуальными новостями о коронавирусе на Медикфорум в режиме онлайн.
Оставить комментарий