Ученые определили причину редкого генетического заболевания
Исследователи из нью-йоркской Медицинской школы Икан определили генетическую причину и вариант терапии для ранее неизвестного тяжелого аутовоспалительного синдрома, присутствовавшего у 18-летней девочки с младенчества. Сделать это удалось благодаря генетическому секвенированию.
Ученые смогли обнаружить ранее мутацию в гене JAK1, о которой ранее не было известно. На ее фоне иммунная система постоянно срабатывала, что привело к высыпанию на большей части тела, аномалиям роста, недостаточности почек, аллергиям и воспалениям пищеварительного тракта. Результаты исследования были представлены в журнале Immunity.
По мнению авторов исследования, полученные данные предлагают новые способы изучения генетических заболеваний, а также возможность составить персонализированный план лечения. Ученым удалось определить препарат тофацитиниб, ингибитор JAK, который помогал сдерживать активность воспаления.
Ранее ученые определили мутации гена, влияющие на тяжесть рака.
Ученые смогли обнаружить ранее мутацию в гене JAK1, о которой ранее не было известно. На ее фоне иммунная система постоянно срабатывала, что привело к высыпанию на большей части тела, аномалиям роста, недостаточности почек, аллергиям и воспалениям пищеварительного тракта. Результаты исследования были представлены в журнале Immunity.
По мнению авторов исследования, полученные данные предлагают новые способы изучения генетических заболеваний, а также возможность составить персонализированный план лечения. Ученым удалось определить препарат тофацитиниб, ингибитор JAK, который помогал сдерживать активность воспаления.
Ранее ученые определили мутации гена, влияющие на тяжесть рака.