Для редкой болезни, убивающей младенцев, может появиться лечение

У одного из 100 тыс. младенцев присутствует мутация в гене GALC, что вызывает неизлечимое, всегда заканчивающееся смертью заболевание, известное как болезнь Краббе. Большинство детей не доживают до двух лет.

Подобное заболевание встречается и у собак, поэтому ученые Пенсильванского университета решили использовать их в качестве модели. Исследование, опубликованное в Journal of Clinical Investigation, под руководством Чарльза Вита из Школы ветеринарной медицины, описывает эффективную генную терапию. Собаки, получавшие лечение, дожили до 4 лет и старше, не имея каких-то значительных симптомов, хотя обычно умирают в течение нескольких месяцев после рождения. Работа подчеркивает потенциал подобного подхода к лечению у детей.

Добиться прогресса удалось за счет конкретного вектора для доставки гена GALC. AAV9 уже использовался в экспериментальной генной терапии других неврологических заболеваний. Исследователи использовали как высокую, так и низкую дозу генной терапии, вводя ее собакам в возрасте двух недель до появления симптомов или шести недель после того, как они начали проявляться.

Даже собаки, которых лечили после появления симптомов, жили значительно дольше с терапией, чем без нее. Однако более низкая доза привела к промежуточной форме, что подчеркивает важность точного определения дозировки прежде чем инициировать клинические испытания.

Ранее ученые рассказали, как грязный воздух влияет на дыхание детей.