Новое исследование связало 28 генов с редкими расстройствами развития

28 новых генов связали с редкими расстройствами развития, также установив, что есть ещё около тысячи имеющих отношения к этим болезням, но пока не выявленных генов. Авторы исследования призывают восполнить данный пробел в ближайшее время.

В научном журнале Nature опубликованы результаты исследования поиска причин расстройств развития, авторы которого идентифицировали 280 генов, связанных с этими нарушениями. Из них 28 генов являются абсолютно новыми для науки. Исследование поможет в диагностике сотням семей, имеющих детей с очень редкими нарушениями развитиями (порой даже без названия).

Авторы использовали анонимные записи по здоровью и другие данные исследований для создания доступного генетического ресурса по расстройствам развития. В исследовании принимали участие ученые из Wellcome Sanger Institute, Radboud University Medical Center, OPKO Health’s GeneDx вместе с коллегами. В ходе предыдущих научных работ было установлено, что определенные гены и типы мутаций прочно связаны с расстройствами развития. Несколько сузить поиск нынешней команде помогла новейшая база данных.

В сочетании с гораздо большим изначальным объемом информации ученые и смогли определить 28 новых генов отвечающих за расстройства. Во всём мире каждый день по 400 000 малышей появляются на свет с новыми и спонтанными изменениями в ДНК или мутациями de novo, которые мешают их развитию и могут приводить к самым разным расстройствам. Среди них нарушения интеллекта, эпилепсия, аутизм и пороки сердца. К счастью, большинство малышей с мутациями de novo не сталкиваются с серьезными проблемами. Однако поиск всех участвующих в этих мутаций генов поможет лучше разобраться с расстройствами и с методами их лечения. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)