Диагностику детской спинально-мышечной атрофии станет возможным определять по российской тест-системе

МедикФорум стало известно, что в стране разрабатывают методы проведения неонатальной диагностики у юных пациентов до года, страдающих от серьезного заболевания.

Медики уверенны, что доступность диагностических мероприятий при первых симптомах спинальной мышечной атрофии у новорожденных детей позволит сократить число тяжелейших последствий и смертельных случаев.


В настоящее время федеральный медико-генетический центр совместно с профильной компанией разрабатывают тестовые системы российского производства, которые позволят выявлять у детей это заболевание на ранней стадии. Тест будет включён в неонатальный скрининг.

Планируется, что такое расширенное диагностическое исследование начнут проводить с 2023 года. Отечественное тестирование будет опираться на европейские стандарты качества и соответствовать мировым стандартам, при этом будет необходимо для российских детей, у которых есть это генетическое заболевание, будет шанс на назначение квалифицированного лечения и нормализацию дальнейшей жизни.
Тестирование будет, по словам эксперта, не на количественные показатели, а именно на качественные, чтобы максимально точно можно было бы определить распространенные наследственные болезни, которые могут быть у новорожденных.

Сейчас предварительное тестирование новых диагностических мероприятий было проведено для двух тысяч образцов, где в большинстве случаев было обнаружено генетическое заболевание, там, где оно было. 

Ранее МедикФорум сообщал, что в Дагестане ввели бонусы для привитых от коронавируса.