Девочка стала старухой в 12 лет
У этой 12-летней школьницы лицо и тело 96-летней старухи. Но девочка не хочет покоряться неизлечимой болезни, она собирается жить полной жизнью и бороться.
У Хейли Окайнс редчайший генетический дефект, называемый прогерия. Ее кожа и все внутренние органы проходят через процесс резкого и преждевременного старения. Подобная болезнь встречается у одного из 8 миллионов жителей земли.
Родители девочки знают, что средняя продолжительность жизни больных с прогерией 13 лет. Лучшая подружка Хейли, которая также страдала от этой страшной болезни, умерла в 2006 году. Девочка была безутешна.
Но сама она вовсе не собирается сдаваться. Хейли страдает от артритов и плохого аппетита, ей приходится каждый день принимать целый коктейль из таблеток, но она сохраняет хорошее настроение, улыбку на лице и оптимизм. Хейли любит ходить в школу, и она пользуется любовью одноклассников.
Девочка стала одним из первых пациентов с прогерией, которые участвуют в клинических испытаниях нового класса лекарств, называемого ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTI). Некоторое время назад ученые обнаружили, что эти лекарства в лабораторных условиях ликвидируют анормальность клеток прогерии. Кроме того, FTI остановили все симптомы болезни у генетически запрограммированных на прогерию мышей.
Родители Хейли прекрасно осведомлены обо всех рисках, которые связаны с ранней фазой клинических испытаний лекарств. Но мама девочки уверенно говорит: "В конце концов, мы находимся в таком положении, когда терять нам нечего".
Терапия с использованием FTI началась два года назад, а сейчас Хейли принимает в комбинации еще более многообещающие статины. Ребенок прошел бесконечные тесты и ЯМР-сканы, а теперь мама Хейли уверена, что дела у ее дочки не столь безнадежны. "Пока мы не получили официальных результатов, но кожа Хейли реально начала меняться в лучшую сторону, - говорит Кэти Окайнс. - У нее выросли отличные брови и ресницы, да и сама она немного подросла".
Оставить комментарий