Страшная мутация гена разрушает сразу мышцы и сердце

Медицина | 15.12.2015 | [catlist=15,51,53,60,55,58]Фото: gratisography.com[/catlist][catlist=2,7]Фото: unsplash.com[/catlist][catlist=11,13]Фото: stocksnap.io[/catlist][catlist=54,61]Фото: globallookpress.com[/catlist][not-catlist=1-61]Фото: unsplash.com[/not-catlist]

Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая способна вызывать расстройство мышечной и сердечной систем. Данное открытие может объяснить прежде загадочные случаи семейных болезней, не поддающихся лечению. 

Мутация гена


Исследователи из Имперского колледжа Лондона изучили мутацию гена под названием POPDC у зебровых рыбок. Они обнаружили, что данная мутация может стать причиной нарушения одновременно сердечной и мышечной систем организма. Данный ген производит белок, абсолютно необходимый для соединения мышечных клеток и поддержания их вместе.


При мутации гена POPDC мышечная сила постепенно ослабевает, а сами мышцы в итоге необратимо повреждаются. Отметим, что данная генная мутация была впервые обнаружена исследователями из Университета Феррара в Италии и Beijing Genomics Institute в Китае, которые изучали генетику итальянской семьи.


Все ее члены страдали от прогрессирующей и неизлечимой мышечной дистрофии. Данное состояние приводит к стойкому ослаблению и повреждению скелетных мышц, что затрудняет движение и координацию. Члены семьи, в относительно молодом возрасте превращающиеся в инвалидов, также страдали и от аритмии сердца, вызывающей аномальный ритм сердцебиения. Она часто бывает причиной инфарктов.


"Получен первый пример того, что специфический ген может одновременно вызывать болезни сердца и мышц, - заявил автор исследования Томас Бренд. - Нам необходимо выяснить, вызывает ли этот ген расстройства мышечной и сердечной систем только у этой семьи, или он имеет более широкое значение и для других пациентов". (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)