Открыт важный механизм защиты от проявлений спинальной мышечной атрофии

Открытие нового важного гена улучшит возможности терапии тяжелого наследственного заболевания.

Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) является довольно распространенным заболеванием, для которого характерно прогрессирующее поражение двигательных нейронов спинного мозга. Заболевание приводит к серьезным нарушениям в работе поперечнополосатой мускулатуры.

Ученые из университетской больницы Кёльна изучали геномы в семьях, в которых встречалась СМА, но некоторые члены оставались здоровыми, несмотря на отсутствие гена SMN1 и наличие лишь четырех копий гена SMN2. В генах в одной из семей был обнаружен ген под названием нейрокальцин дельта (NCALD), открывший новые перспективы в лечении спинальной мышечной атрофии.

Выяснилось, что развитие симптомов болезни подавляется за счет сниженного количества гена NCALD. Ученый Маркус Рисланд предположил, что этот ген играет определенную роль в эндоцитозе. Снижение количества NCALD позволяет восстановить синаптическую передачу от нерва к мышце. Сочетание с лечением SMN-антисмысловыми олигонуклетидами (SMN-ASO) малой дозировки показало позитивный эффект в эксперименте на животных, у которых восстанавливались двигательные способности.