Причиной мышечной слабости может быть мутация гена

Медицина | 27.02.2017 | [catlist=15,51,53,60,55,58]Фото: picjumbo.com[/catlist][catlist=2,7]Фото: pixabay.com[/catlist][catlist=11,13]Фото: isorepublic.com[/catlist][catlist=54,61]Фото: соцсети[/catlist][not-catlist=1-61]Фото: pixabay.com[/not-catlist]

 

Дефект гена INPP5K приводит к развитию миастении, нарушениям зрения и работы мозга.

 

Группе ученых пришлось разбираться в причинах странной болезни двух детей из одной семьи: с самого рождения они страдали отставанием в двигательном развитии, мышечной слабостью, катарактой, а также небольшими интеллектуальными ограничениями. Анализ всего наследственного материала позволил выявить подозрительный ген INPP5K, роль которого удалось подтвердить при обследованиях в семи других семьях с аналогичными симптомами в Германии, Бангладеш, Пакистане и Бразилии.

 

Для изучения механизма болезни ученые исследовали функцию гена INPP5K также у личинок рыбки Данио рерио. Оказалось, что ген отвечает за фермент, участвующий в преобразовании фосфоинозитидов. Эти вещества играют важную роль в функциях клеток и органов. Мутации гена INPP5K вызывали у пациентов значительное снижение активности соответствующего фермента. Об этом сообщает журнал Cell.