Немецкие ученые разрешили сложнейшую проблему гематологии

Медицина | 13.04.2017 | [catlist=15,51,53,60,55,58]Фото: picjumbo.com[/catlist][catlist=2,7]Фото: pixabay.com[/catlist][catlist=11,13]Фото: isorepublic.com[/catlist][catlist=54,61]Фото: соцсети[/catlist][not-catlist=1-61]Фото: pixabay.com[/not-catlist]

 

Выяснена генетическая причина миелодиспластического синдрома.

 

Понятие миелодиспластического синдрома объединяет заболевания, вызывающие дефицит здоровых кровяных телец. Развитие болезни в дальнейшем приводит к острому миелоидному лейкозу. Ученым из университетской больницы Шаритэ в Берлине обнаружили мутацию, вызывающую опасную болезнь. Об этом сообщает Journal of Clinical Investigation.

 

Группа под руководством профессора Анэтты Грютерс-Кислих обнаружили причину миелодиспластического синдрома у детей, также страдающих моносомией 7 костного мозга. У семи больных детей была обнаружена мутация подавляющего опухолевой рост гена SAMD9 из 7-ой хромосомы. Дальнейшие исследования показали, что эта врожденная мутация ответственна за тяжелые нарушения развития, включая моносомию, а также миелодиспластический синдром. Нарушения возникают в качестве ответа на мутацию - целенаправленный механизм погашения генетического дефекта.

 

Профессор Анэттэ Грютерс-Кислих:

“Возможно, что утрата целых хромосом или частей хромосомы происходит не случайно, но указывает на целенаправленный механизм погашения генетического дефекта.”