Почему возраст начала эпилепсии определяет эффективность применяемых лекарств?

Генетическое обследование позволяет предсказать течение болезни и определить метод лечения.

Международная группа ученых, включающая специалистов из различных научных учреждений Германии, сумела объяснить феномен, когда при эпилепсии, вызванной мутацией гена SCN2A, грудным младенцам и позднее заболевшим детям помогают совершенно разные лекарства. Об этом сообщает журнал Brain.

Мутации в гене натриевого канала SCN2A вызывают тяжелую и с трудом поддающуюся лечению форму эпилепсии, которая приводит к нарушениям развития. Системный анализ более чем 70 случаев такой эпилепсии показывает, что примерно у половины детей болезнь начинает проявляться в первые три месяца жизни, а у другой половины - позднее, до 8 года жизни. Дети с ранним началом болезни хорошо реагируют на блокаторы натриевого канала. Позднее заболевшим детям эти лекарства не только опасны, но даже наносят вред.

Достоверно предсказать реакцию на лечение можно с помощью генетического обследования. Мутации гена SCN2A вызывают либо повышенную, либо пониженную активность натриевого канала. Если применять блокаторы натриевого канала для всех, то для одних пациентов такое лечение эффективно, а вторым становится только хуже.