Обнаружена генетическая причина редкой болезни мозга

Медицина | 05.01.2018 | [catlist=15,51,53,60,55,58]Фото: gratisography.com[/catlist][catlist=2,7]Фото: unsplash.com[/catlist][catlist=11,13]Фото: stocksnap.io[/catlist][catlist=54,61]Фото: globallookpress.com[/catlist][not-catlist=1-61]Фото: unsplash.com[/not-catlist]


Швейцарские ученые раскрыли загадку тяжелого синдрома Акурайя-Кучинскас у детей.

Ученые из Университета Лозанны (Швейцария) обнаружили генетическую причину заболевания (мутацию), которая ведет к тяжелой патологии мозга. Подробно об исследовании сообщается в American Journal of Human Genetics.



Синдром Акурайя-Кучинскас наблюдается уже в раннем детском возрасте: больные дети не могут разговаривать и ходить, страдают от косолапости и неподвижности суставов. В тяжелых случаях дети оказываются нежизнеспособными.

Ученые провели секвенирование ДНК больных детей и их здоровых родителей из 9 семей из Алжира, Великобритании, Саудовской Аравии, Сингапура, Туниса и США и сравнили с генами десятка тысяч других людей. В результате выявлена мутация гена KIAA1109, которая и вызывает заболевание.