Объяснена причина наследственного заболевания, вызывающего одновременное нарушение зрения и слуха

Ученые объяснили необычные симптомы, течение заболевания и подобрали лекарство.

Международная группа, включающая ученых из Германии, Швейцарии и Израиля сумела, по сути, открыть новую болезнь, обнаружив неизвестную генетическую мутацию. О причинах болезни, вызывающего одновременное нарушение зрения и слуха у пациентов в зрелом возрасте, сообщается в публикации в журнале Genetics in Medicine.



Новая болезнь была обнаружена у пяти пациентов из семей израильтян. У этих людей начиналось резко ухудшаться зрение из-за деградации сетчатки глаз, а также развивалась тугоухость внутреннего уха. Болезнь с аналогичными симптомами исследовалась также на лабораторных мышах. Выяснилось, что у больных животных не функционирует ген, отвечающий за синтез фермента арилсульфатазы-G. В связи с этим не происходило полное расщепление углевода гепарансульфата, и он накапливался в лизосомах клеток. Это приводило к гибели клеток и соответствующим симптомам у пациентов.

Исследования на клеточных культурах подтвердили, что вырабатывающийся в больных клетках фермент является дефектным и не способным расщеплять гепарансульфат. Первое проявление болезни в возрасте примерно 40 лет объясняется тем, что для этого необходимо достаточное накопление гепарансульфата в клетках. В качестве лечения предложено внутривенное введение синтетического фермента.