Обнаружены новые причины латерального амиотрофического склероза

Ученые выяснили, что болезнь возникает в результате сочетания нескольких генетических нарушений.

Латеральный амиотрофический склероз является сложным и неизлечимым нейродегенеративным заболеванием, которое ведет к гибели моторных нервных клеток и все углубляющемуся параличу у пациентов. До сих пор предполагалось, что причиной болезни может быть определенный генетический фактор, который фактически объяснял только 10% случаев. Однако ученые из университетской больницы Ульма (Германия) выяснили, что в действительности речь идет сразу о нескольких генных дефектах.

Немецкие ученые в сотрудничестве со шведскими коллегами исследовали геномы 426 пациента с таким заболеванием, у которых так же страдал хотя бы один из родственников. Данные геномов больных сравнивались с генами здоровых людей. Обнаружены три вида мутаций в С-терминальных доменах гена KIF5A. У трех обследованных семей эти мутации оказались причиной болезни в нескольких поколениях. Кроме того, у некоторых пациентов с семейным латеральным амиотрофическим склерозом обнаружено накопление однонуклеотидного полиморфизма rs113247976, который также касается гена KIF5A. В шести процентах случаев этот полиморфизм сочетается с хотя бы одной известной мутацией этого гена. Таким образом, очевидно, что болезнь развивается в результате взаимодействия различных генных дефектов.