Терапия смягчает симптомы муковисцидоза

Успех лечения пока возможен у половины пациентов, так как они страдают лишь из-за одной мутации.

Успешное лечение муковисцидоза - большая проблема. Однако для половины пациентов есть надежда на значительное улучшение. У этих пациентов причиной заболевания является единственный генетический дефект - мутация в гене Phe508del. Ученые из Немецкого центра пульмонологии (DZL) проследили состояние пациентов, лечившихся комбинацией препаратов ивакафтор и лумакафтор.

Эти препараты были созданы в 2015 г. фирмой Vertex, исследований было проведено недостаточно много. Немецкие ученые проанализировали эффект комплексной терапии и обнаружили снижение базового дефекта у пациентов с муковисцидозом, а также улучшение функции хлоридных каналов. Но это имело место только у пациентов с умеренными мутациями. Функция легких при этом улучшалась лишь незначительно. Подробнее об исследовании сообщает American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.