Найдена причина синдрома Хэя-Уэллса

Группа ученых сумела найти разгадку тяжелого наследственного заболевания и выяснить метод его лечения.

Ученые из университета Франкфурта-на-Майне (Германия) совместно итальянскими коллегами с помощью экспериментов с лабораторными мышами открыли причину развития синдрома Хэя-Уэллса, который приводит к врожденным нарушениям строения челюсти у детей и дефектам в развитии кожных покровов. Подробно об исследовании сообщает журнал PNAS.



Исследователи выяснили что, причиной синдрома являются мутации лишь в пределах геномных доменов p63. Ранее читалось, что домены отвечают за взаимодействия между белками, и мутации в этой зоне приводят к выпадению участников белковых связей. Вместо этого оказалось, что эти мутации приводят к оголению гидрофобных аминокислотных последовательностей, которые накапливаются в клетках и образуют там большие нестуктурированные комплексы. Именно эти белковые агрегаты и вызывают болезнь. Однако разрушение этих агрегатов позволяет восстанавливать функцию p63 - это и есть способ лечения.