Компьютерный анализ портрета пациента позволяет облегчить диагностику редких болезней

В ряде случаев метод распознавания образов оказывается не хуже генетического теста.

Компьютерный анализ портрета пациента может облегчить и улучшить диагностику редких заболеваний. Об этом сообщила международная группа ученых под руководством сотрудников университетской больницы Бонна и университетской больницы Берлина - Шаритэ. Подробно об исследовании сообщает журнал Genome Medicine.



Ученые сосредоточились на изучении внешних проявлений нарушений обмена гликозилфосфатидилинозитола, включая синдром Мабри. Они возникают вследствие генной мутации, которая нарушает передачу сигналов и веществ внутрь клетки. Среди прочего, эти заболевания вызывают умственные нарушения и определенные особенности внешности пациентов. Например, при синдроме Мабри верхняя губа имеет узкую, иногда сводчатую форму, переносица - широкая, отмечается большое расстояние между глазами и удлиненные глазные щели. Эти признаки могут быть сильно- или слабовыраженными, что осложняет диагностику.

В рамках исследования использовались снимки 91 пациента. Сравнение диагностики по созданной компьютерной модели с анализом генома показало, что метод распознавания образов может значительно ускорить и облегчить постановку диагноза.