В России впервые выявлена разрушающая органы мутация

В России была впервые выявлена крайне редкая мутация гена CTNS, для которой характерно медленное разрушение человеческих органов. Обнаружили ее специалисты Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek, их отчет об этом представлен в журнале Clinical Case Reports.

Генетическая аномалия была замечена российскими учеными при изучении «загадочной» истории болезни двухлетнего мальчика из Ингушетии, попавшего к врачам с крайне необычными симптомами. Этот ребенок совершенно нормально развивался первые 8 месяцев жизни, а затем необъяснимым образом начал терять вес и утратил способность ходить и ползать.

Московскими специалистами был выполнен анализ генома ребенка, он и показал отклонение от нормы: в молекуле белка CTNS вместо аминокислоты тирозина у ребенка присутствовала другая - цистин. Данное нарушение связано со сбоем на участке ДНК, ответственного за транспортировку молекул цистина. На фоне этой аномалии у ребенка развился цистиноз. При данном заболевании массово гибнут клетки и разрушаются внутренние органы.

По словам ученых, вызывающие цистиноз мутации гена CTNS встречаются очень редко: один раз примерно на 200 тысяч. На территории России или стран бывшего СССР мутации подобно той, что была обнаружена у ингушского мальчика, еще ни разу до сих пор не выявлялись.

В прошлом аналогичную мутацию фиксировали у пациента в Турции. Тогда медикам удалось спасти ему жизнь при помощи  лекарств, выводящих цистин из организма. Эти медикаменты были использованы и для лечения маленького россиянина. Они помогли остановить разрушение почек и потерю веса, но что будет дальше, пока неизвестно.

Ранее МедикФорум писал о том, что учеными была разработана диета, продлевающая человеческую жизнь.