Открыто медленно ведущее к смерти заболевание мышц – миоглобинопатия

Миоглобинопатия – заболевание мышц, которое прежде было неизвестно – может возникать между 30 и 50 годами. Оно в том числе поражает сердечную мышцу, медленно разрушая и приводя к смерти.

Международная группа ученых из Швеции, Испании и Австралии сообщила об открытии нового, разрушающего мышцы заболевания – миоглобинопатии. Ее развитие, по словам специалистов, связано с дефектом гена, кодирующего белок миоглобин, ответственный за связывание и хранение кислорода в мышцах.

Мутация в гене, кодирующем миоглобин, была выявлена у 14 человек возрастом от 33 до 49 лет из шести европейских семей, не приходившимися друг другу родственниками. У этих людей с мутацией в гене наблюдались одинаковые признаки болезни: мышечная слабость, не позволявшая нормально подниматься по лестницам, вставать с корточек, а также из положения лежа.

Заболевание мышц медленно прогрессировало у людей в течение долгого времени. У большинства - более 10 лет. Спустя десятилетие болезнь поразила дыхательные мышцы, людям стало трудно глотать. После 15-20 лет болезни пациенты оказывались в инвалидном кресле. 6 человек из 14 пациентов, у которых была открыта злополучная генетическая мутация, умерли от дыхательной либо сердечной недостаточности. К моменту смерти заболевание мышц у них длилось от 18 до 30 лет.

Анализ образцов биологического материала умерших и помог ученым открыть молекулярную причину болезни.


Можно ли вылечить миоглобинопатию доступными сегодня средствами, пока неизвестно. По словам заслуженного врача РФ, хирурга Владимира Круглого, открытый учеными недуг пополнил перечень орфанных (редких) и онкологических заболеваний, вызываемых генетическими мутациями.

Ранее МедикФорум писал о том, что заболевания мышц могут вызывать мнимый инфаркт.