В Москве запустили программу скрининга новорожденных для определения спинальной мышечной атрофии

Программа пока запущена в пилотном режиме, однако, по мнению медиков, она существенно упростит выявление у детей развитие спинальной мышечной атрофии (СМА). 

Определить наличие такого генетического дефекта благодаря данному тестированию удастся уже в первую неделю жизни ребенка. Проводиться оно будет на основании информированного согласия законного представителя новорожденного согласно принятым стандартам диагностики. И что очень важно - тестирование не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка, что исключает дополнительные риски.  

Анализ образцов проводится специалистами ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова". Если результат теста окажется положительным, родителей незамедлительно пригласят на прием к специалисту Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева. Там ребенку будет проведена дополнительная диагностика и консультация.

В том случае, если диагноз все же подтвердится, врач может назначить лечение специальными лекарственными препаратами, уже зарегистрированными или доступными в РФ в рамках программ раннего доступа.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в одном случае на 6–10 тыс. новорожденных. Из-за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге происходит неуклонно прогрессирующая утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом СМА часто диагностируется после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения. Новый вид скрининга поможет определить наличие заболевания до наступления тяжелых последствий в организм ребенка.