Найдены 37 новых генов аутизма

Ученые совершили прорыв в деле изучения аутизма. Им удалось обнаружить 37 новых генов, наличие которых подвергает детей риску развития этого расстройства.

Наука на один шаг ближе подошла к раскрытию секрета происхождения аутизма после того, как обнаружила 37 новых генов, связанных с этим расстройством поведения. Аутизм и похожие состояния вроде синдрома Аспергера встречаются более чем у 1-2% детей. Сегодня их количество в 10 раз больше, чем 30 лет назад. Несмотря на подобный рост, происхождение этого расстройства всё ещё плохо понимается наукой, а процесс постановки диагноза бывает длительным и довольно стрессовым.



Семьи часто вынуждены посещать большое количество разных медицинских учреждений, а дети проходят через множество психологических тестов. Маленькие пациенты с аутизмом могут получать лекарства для контроля таких симптомов, как агрессия и гиперактивность, однако радикального лечения не существует. И вот теперь открытие учёных из Mount Sinai Health System в Нью-Йорке открывает возможности для проведения новых тестов и создания эффективной терапии. В ходе самого крупного исследования подобного рода международная команда экспертов собрала и проанализировала более 35 000 образцов ДНК от пациентов с аутизмом из 50 больниц со всей планеты.

Ученым удалось идентифицировать 102 генетические мутации, которые влияют на развитие или функционал мозга, ведь их нарушения могут приводить к аутизму. Значительная база данных позволило ученым увеличить количество ключевых генов, имеющих отношение к аутизму с 65, которые были установлены еще в 2015 году, до 102 сегодня. Благодаря новым выявленным генам можно начинать разбираться с тем, какие именно изменения в мозге приводят к расстройствам аутистического спектра, и какие методы воздействия помогут их предотвратить. Результаты исследования публикует журнал Cell. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)