Ученые обнаружили новый ген, предрасполагающий детей к раку мозга

Ученые из детской исследовательской больницы Св. Иуды, Европейской лаборатории молекулярной биологии и Немецкого онкологического исследовательского центра определили новый ген, который предрасполагает детей к образованию медуллобластомы. Работа была опубликована в Nature.

Медуллобластома является наиболее распространенной злокачественной опухолью головного мозга у детей. В рамках предыдущих исследований уже было установлено, что подгруппа заболевания SHH связана с генетической предрасположенностью.

Команда исследовала все белковые гены (экзомы) у более чем 1000 пациентов с медуллобластомой. Ученые сравнили результаты своих исследований с более чем 118 тыс. экзомов из нескольких баз данных людей без рака. Результаты показали, что мутация гена ELP1 была обнаружена в зародышевой ДНК 14-15% детей с медуллобластомой SHH.

Как минимум 40% подгруппы SHH медуллобластомы вызвано генетической предрасположенностью. Мутации ELP1 встречаются в два раза чаще, чем другие при медуллобластоме.