Обнаружена мутация генов, ответственная за редкую форму аутизма

Сотрудничество между учеными из Медицинского университета Южной Каролины и клиницистами из Гринвудского генетического центра позволило получить новые данные о том, как один ген может регулировать развитие мозга.

В статье, опубликованной в Biological Psychiatry, исследователи связали дефект гена MEF2C у мышей с проблемами, которые присутствуют у пациентов генетического центра.

У них наблюдается редкая форма аутизма, называемая синдромом гаплонедостаточности MEF2C. По сути, один из двух генов MEF2C в каждой клетке не функционирует, а одной нормальной копии недостаточно, чтобы регулировать развитие мозга в правильном ключе.

Доктор Кристофер Коуэн, председатель кафедры неврологии, в лаборатории которой проводилось исследование, отмечает, что результаты работы открывают новые перспективы для лечения.