Расстройства аутистического спектра связали с генетической мутацией
Ученые из Нидерландов обнаружили мутации в гене CNOT1, которые влияют на развитие мозга, ухудшают память и обучение. Данное исследование является первым, которое связывает задержки развития нервной системы с CNOT1. Ученые полагают, что лекарственные средства, которые помогают восстановить функцию гена, могут иметь терапевтическую пользу.
Исследование, опубликованное в American Journal of Human Genetics, также показало, что CNOT1 взаимодействует с несколькими известными генами расстройства аутистического спектра (РАС), что предлагает новые возможности для исследования этого состояния.
Причина нарушений развития, в том числе РАС, плохо изучена. Исследования показывают, что в этих расстройствах может быть генетический компонент, но точное влияние вариаций, которые были обнаружены до настоящего времени, неясно. Выявление первопричины нарушений развития позволит ученым создать диагностические тесты, которые обеспечат раннюю диагностику и потенциальное лечение.
Исследование, опубликованное в American Journal of Human Genetics, также показало, что CNOT1 взаимодействует с несколькими известными генами расстройства аутистического спектра (РАС), что предлагает новые возможности для исследования этого состояния.
«До этой работы ген CNOT1 не был на радаре исследователей аутизма», - рассказывает доктор Рольф Бодмер, старший автор исследования. «Это открытие может помочь нам лучше понять генетические механизмы, лежащие в основе РАС. Наша работа также является первым шагом к исследованию лекарств, которые могли бы улучшить функцию CNOT1 и могли бы помочь детям с задержками развития нервной системы, имеющим эти специфические мутации».
Причина нарушений развития, в том числе РАС, плохо изучена. Исследования показывают, что в этих расстройствах может быть генетический компонент, но точное влияние вариаций, которые были обнаружены до настоящего времени, неясно. Выявление первопричины нарушений развития позволит ученым создать диагностические тесты, которые обеспечат раннюю диагностику и потенциальное лечение.