генетические заболевания

За год в регионе на свет появляется до трех таких детей. О том, что у супружеской пары в Тюменской области родился ребенок с карликовостью, ! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания...

Синдром Морфана - это генетическое заболевание, с которым вы рождаетесь, но оно может проявиться только в более позднем возрасте. Состояние представляет собой форму наследственного заболевания сердца, при котором поражаются соединительные ткани сердца и кровеносных сосудов. Люди с синдромом Марфана более склонны к аневризмам. Эксперты Aurora...

Группа британских исследователей обнаружила, что метформин, препарат, обычно используемый для лечения диабета 2 типа, может успешно уменьшить симптомы, связанные с комплексом туберозного склероза (TSC), редкого генетического заболевания. В исследование набрали 51 пациента с TSC, которым случайным образом назначили плацебо или метформин на год в...

Девочка с врожденным редким генетическим заболеванием уже выписана из стационара. Врачи клиники Мешалкина реконструировали восходящий отдел аорты и легочное артериальное русло девочке с синдромом Вильямса. В пресс-службе клиники рассказали, что такие операции в мире считаются единичными. Синдром Вильямса возникает, когда в седьмой хромосоме...

У одного из 100 тыс. младенцев присутствует мутация в гене GALC, что вызывает неизлечимое, всегда заканчивающееся смертью заболевание, известное как болезнь Краббе. Большинство детей не доживают до двух лет. Подобное заболевание встречается и у собак, поэтому ученые Пенсильванского университета решили использовать их в качестве модели....

Исследователи из детской больницы в Питтсбурге обнаружили, что переливание пуповинной крови может эффективно и безопасно лечить незлокачественные генетические нарушения. В крупнейшем исследовании использовались данные 44 детей с самыми разнообразными диагнозами. Результаты были опубликованы в журнале Blood Advances. Ученые подчеркивают, что их...

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) является наиболее распространенной формой наследственных невропатий. Генетическая мутация приводит к постепенному повреждению изолирующего миелинового слоя периферических нервов, что становится причиной серьезных нарушений – мышцы атрофируются, чувствительность в конечностях меняется. Лечения от болезни на данный...

От 3 до 5% детей с тетей или дядей с расстройствами аутистического спектра (РАС), будут страдать аутизмом, по сравнению с примерно 1,5% детей в общей популяции, согласно новому исследованию из Швеции. Ученые обнаружили, что ребенок, чья мать имеет родного брата с РАС, не имеет значительно большей вероятности быть затронутым РАС, по сравнению с...

Генетические изменения, называемые «патогенными вариантами», существенно увеличивают риск сердечно-сосудистых заболеваний и рака, основных причин смерти в развитых странах, но тестирование для выявления отдельных носителей не является распространенной практикой. История болезней семьи, как показывает исследование, неспособно распознать риски....

Японская исследовательская группа успешно разработала систему для прогнозирования тяжести синдрома Альпорта, серьезного наследственного заболевания почек. Пациенты с синдромом Альпорта имеют аномалии в белке, коллагене типа IV, которые часто приводят к хронической почечной дисфункции, требующей диализа. Без пересадки почки, пациент может...

Концерт пройдет сегодня, 13 октября в Петербургской консерватории. Выступят выпускники и студенты. Гости смогут бесплатно послушать лучшие классические произведение и совершить доброе дело — сделать пожертвование для Ольги Шкринда. У нее редкое генетическое заболевание — болезнь Канавана. Нужен миллион долларов. От нее лекарств, но есть...

Ученые говорят, что, если ожирение у человека выявляется тем, что у него плохие гены, поэтому предрасположенность к набору веса, то в этом случае есть необходимость сесть на диеты. Медики отмечают, как пишет Le Figaro, что если ожирение принять за генетическую болезнь, которая может возникнуть в результате биологических нарушений паттернов -...