генетические мутации

Американские учёные выяснили что случаи рака лёгких у некурящих людей, вызываются опухолями, возникшими в результате генетических мутаций. Ранее выдвигалась точка зрения о том, что эти опухоли - следствие неблагоприятных условий работы. 88% опухолей легких развивается у людей курящих, но это значит, что около 12% приходится на долю пациентов,...

Исследование показало, что за генетическую приспособленность животных к проживанию на планете отвечают самцы, а не самки. Этот вывод сделали ученые из Университета Упсалы в Швеции. Шведские учёные исследовали генетический материал целого ряда животных на территории США. Результаты этого анализа показали, что всего нескольких самцов достаточно,...

Новое исследование показало, что каждый 340 человек может нести мутацию в одном гене, которая увеличивает вероятность того, что они будут иметь больший вес с раннего детства, а к 18 годам они могут быть на 30 фунтов тяжелее с избытком веса. вес, скорее всего, будет в основном жирным. Один из этих генов, рецептор меланокортина 4 (MC4R),...

Исследователи обнаружили объяснение того, почему кавернозные мальформации головного мозга (ССМ) - скопления расширенных кровеносных сосудов в головном мозге - могут внезапно разрастаться, вызывая судороги или инсульт. В частности, они обнаружили, что специфическая приобретенная мутация в гене, вызывающем рак (PIK3CA), может усугубить существующие...

Группа исследователей, возглавляемая Майклом Фроманом, доктором медицины, из Университета Стоуни-Брук, определила важную причину врожденного порока сердца. Они обнаружили, что определенная потеря функций в гене PLD1 (фосфолипаза D1) вызывает врожденные правосторонние пороки сердечного клапана и неонатальную кардиомиопатию. Их результаты подробно...

Были идентифицированы биомаркеры в сперме человека, которые могут указывать на предрасположенность детей с расстройством аутистического спектра. Эти биомаркеры являются эпигенетическими, что означает, что они связаны с изменениями молекулярных факторов, которые регулируют активность генома, например, экспрессию генов, независимо от...

Молодые люди также могут перенести тяжелую форму Covid-19 и попасть в реанимацию. По словам исследователей, определенные варианты генов могут способствовать воспалительным реакциям и, таким образом, подавлять иммунную защиту при Covid-19. Один из этих генов способствует воспалительным реакциям, таким как цитокиновый шторм, который приводит даже...

Генетическое тестирование может выявить унаследованные генетические мутации и может индивидуализировать лечение рака, улучшить выживаемость, управлять раком у близких и раздвинуть границы точной медицины. В новом исследовании, опубликованном в JAMA Oncology, ученые из Центра индивидуальной медицины клиники Мэйо провели генетическое тестирование...

28 новых генов связали с редкими расстройствами развития, также установив, что есть ещё около тысячи имеющих отношения к этим болезням, но пока не выявленных генов. Авторы исследования призывают восполнить данный пробел в ближайшее время. В научном журнале Nature опубликованы результаты исследования поиска причин расстройств развития, авторы...

Согласно новому исследованию, опубликованному в журнале Circulation, было выявлено более дюжины генов, связанных с аневризмой брюшной аорты, которые можно использовать для более точного выявления людей, подверженных риску этого часто смертельного состояния. Аневризма брюшной аорты - это выпуклость или ослабление аорты - самого большого...

Ген, который помогает контролировать воспаление, увеличивает риск ожирения и может быть отключен у мышей, чтобы остановить набор веса, как показало исследование Университета Квинсленда. Исследование было опубликовано в журнале Nature Metabolism. Доктор Денуджа Карунакаран, исследователь UQ Institute for Molecular Bioscience, сказала, что она была...

В статье, опубликованной в Nature Genetics, исследователи подтверждают, что около 14% всех случаев церебрального паралича, инвалидизирующего заболевания мозга, от которого нет лекарств, могут быть связаны с генами пациента, и предполагают, что многие из этих генов контролируют работу мозговых цепей становятся связанными на раннем этапе развития....

Большинство будущих мам морально подготавливают себя к настоящим мучениям во время традиционных родов. Но статистика показывает, что у одной из каждых ста женщин никаких болевых ощущений при деторождении не возникает. Авторитетный научный журнал British Journal of Anesthesia рассказал об удивительном феномене, с которым сталкивается каждая сотая...

Исследование, опубликованное в журнале Neuron, идентифицирует механизм, который, по словам авторов, запускается при рождении нейрона, чтобы уменьшить общую форму гибели клеток или «апоптоз». Когда эта генетическая регуляция прекращается, непрерывное выживание нейронов нарушается и приводит к гибели животного. Большинство нейронов создаются во...

Гены и здоровье сердечно-сосудистой системы вносят свой дополнительный вклад в риск развития деменции у человека, считаю ученые из США, опубликовавшие исследование факторов риска в журнале Neurology. Исследование проведено у 1211 добровольцев программы Framingham Heart Study с участием сотрудников из Бостонского университета. Участники с высокой...

Редкие унаследованные мутации в ДНК - гене TP53 - могут привести к более высокому риску развития различных типов рака в течение жизни. Впервые команда, возглавляемая исследователями в Центре Бассера BRCA при Университете Пенсильвании, подробно описывает потенциальные последствия мутации TP53. Исследование опубликовано в журнале Cancer Research....

Один из вопросов в исследованиях старения заключается в том, является ли хроническое воспаление причиной старения или следствием самого процесса старения? Ученые в лаборатории директора Адама Антеби из Института биологии старения им. Макса Планка в Кельне (Германия), нашли доказательства, что усиление воспаления приводит к ускорению процесса...

Новые данные исследования, проведенного учеными Университета Монаш (Monash University), вызывают обеспокоенность по поводу того, что даже кратковременное воздействие высокого уровня загрязнения воздуха может повлиять на экспрессию генов, в результате чего мы подвергаемся риску рака, сердечно-сосудистых проблем и респираторных заболеваний....

Окружение, в котором растет ребенок, может повлиять на его здоровье на долгие годы невидимым способам - изменением эпигенома. Исследование опубликовано в JAMA Network Open. Результаты исследования эпигеномаДолгосрочное исследование 2000 детей, родившихся в Англии и Уэльсе и достигших 18-летнего возраста, показало, что молодые люди, выросшие в...

По мнению ученых из Университета штата Юта, различия в скорости накопления генетических мутаций у здоровых молодых людей могут помочь предсказать оставшуюся продолжительность жизни у обоих полов и оставшиеся годы фертильности у женщин. Исследование, которое, как полагают, является первым в своем роде, показало, что молодые люди, которые приобрели...

Новое исследование, проведенное Университетским онкологическим центром на Гавайях, изучает, как и почему у некоторых людей развивается рак, а у других нет. Исследование было опубликовано в журнале Nature Reviews Cancer, одном из самых влиятельных и престижных журналов в области медицины и науки. В дополнение к ведущему автору Мишель Карбоне и...

В крупнейшем исследовании генетики детского ожирения исследователи выяснили, почему некоторые дети очень легко набирают вес. К пяти годам каждый четвертый ребенок имеет избыточный вес или страдает ожирением. Легкий доступ к высококалорийным продуктам и малоподвижному образу жизни привел к росту детского ожирения в последние годы. Однако некоторые...

Результаты нового исследования показывают, что определенные гены могут играть роль в предрасположенности к посттравматическому стрессовому расстройству (ПТСР). Исследование было проведено международной группой ученых и опубликовано в журнале Cell Reports. Перед лицом повторной, длительной или тяжелой травмы некоторые люди кажутся более...